FAQ PROFESSIONNELLES : QUELS SONT LES SYMPTôMES COURANTS DE LA PHéNYLCéTONURIE (PCU)?
Avis d'expert de : Dr. Ramamurthy Bangalore
M.D., F.C.C.P., F.A.C.P., F.A.A.S.M. (Pulmonologist) · 30 years of experience · USA
Une odeur de moisi dans l’haleine, la peau ou l’urine causée par un excès de phénylalanine dans le corps. Les convulsions peuvent survenir à la suite de problèmes neurologiques. Parce que la phénylalanine ne peut pas être convertie en mélanine – le pigment responsable des cheveux et du teint de la peau – elle provoque des éruptions cutanées (eczéma) et une peau claire et des yeux bleus. Voir l'original
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Avis d'expert de : Dr. Mohan P. Abraham
M.D., FAAFP (Family Physician) · 40 years of experience · USA
Les symptômes peuvent être légers à graves selon la gravité du cas, tels que: déficience intellectuelle, retard de développement, problèmes comportementaux, sociaux et émotionnels, problèmes neurologiques pouvant inclure des convulsions, hyperactivité, mauvaise résistance osseuse, odeur de moisi / souris dans l’haleine, l’urine ou la peau de l’enfant en raison de l’accumulation de phénylalanine dans le corps. Voir l'original
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Avis d'expert de : Dr. Howard E. Lewine
M.D. Chief Medical Editor, Harvard Health Publishing · 40 years of experience · USA
Presque tous les cas de phénylcétonurie (PCU) sont diagnostiqués par dépistage néonatal. S’il n’est pas détecté et non traité avec une restriction alimentaire de phénylalanine, le cerveau du bébé ne se développera pas normalement, entraînant des troubles cognitifs, des problèmes de comportement, un risque de convulsions et de changements cutanés. Voir l'original
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